Conteúdo educativo adaptado em português a partir do National Eye Institute (NEI/NIH). Referências e eventuais atualizações complementares ao final do artigo.
O que é síndrome de Usher
A síndrome de Usher é uma doença genética rara que afeta a audição e a visão. Ela associa perda auditiva ou surdez à retinose pigmentar, uma degeneração progressiva da retina. Em algumas pessoas também há comprometimento do equilíbrio.
A condição está presente desde o nascimento, embora o diagnóstico costume ocorrer na infância ou adolescência. A forma de apresentação varia: a perda auditiva pode ser reconhecida antes das alterações visuais, e dificuldades em ambientes escuros podem aparecer mais tarde.
Não existe uma cura para todas as manifestações da síndrome. Entretanto, o cuidado precoce ajuda a utilizar melhor a audição e a visão disponíveis, desenvolver comunicação e adaptar as atividades. Por isso, alterações que envolvam esses sentidos devem ser investigadas de maneira integrada.
Tipo 1
O tipo 1 costuma causar perda auditiva profunda ou surdez desde o nascimento. Podem existir problemas importantes de equilíbrio, com dificuldade para sentar sem apoio e atraso para começar a andar.
A dificuldade para enxergar em pouca luz geralmente aparece na infância, frequentemente antes dos dez anos. A perda visual pode progredir ao longo das décadas e tornar-se intensa na vida adulta. Essas descrições representam padrões frequentes, não um calendário exato para cada criança.
A avaliação auditiva precoce permite discutir formas de comunicação, aparelhos e eventual indicação de implante coclear. O acompanhamento visual deve considerar a possibilidade de a criança já depender de recursos visuais para se comunicar.
Tipos 2 e 3
No tipo 2, a perda auditiva costuma ser moderada a intensa desde cedo. O equilíbrio em geral está preservado. As alterações de visão em pouca luz podem tornar-se mais evidentes na adolescência, seguidas de perda progressiva do campo visual. Os tipos 1 e 2 são os mais comuns.
No tipo 3, a audição pode ser normal ao nascimento e se reduzir posteriormente, durante a infância ou adolescência. O início e a intensidade das alterações visuais e auditivas variam. A dificuldade para enxergar no escuro frequentemente aparece na adolescência.
O equilíbrio pode ser normal ou quase normal inicialmente no tipo 3, mas algumas pessoas desenvolvem alterações com a idade. Portanto, uma avaliação inicial normal não exclui a necessidade de reavaliar novos sintomas. A classificação clínica ajuda a orientar o cuidado, mas não substitui os exames individuais.
Como a visão é afetada
A retinose pigmentar compromete gradualmente células da retina, o tecido sensível à luz no fundo do olho. Um dos primeiros efeitos é enxergar pior em locais pouco iluminados. Visão noturna, nesse contexto, inclui qualquer ambiente escuro, e não apenas o período da noite.
A visão periférica também diminui. Isso pode dificultar perceber obstáculos ao lado, acima ou abaixo do centro do olhar. Com a progressão, o campo visual pode ficar estreito, produzindo a sensação de visão em túnel.
Na infância, observe dificuldade para caminhar em ambientes escuros, demora para se adaptar a mudanças de iluminação e tropeços ou colisões frequentes com obstáculos. Em adultos, a combinação de alterações visuais e auditivas pode afetar a mobilidade, a leitura, a comunicação e tarefas que exigem perceber o ambiente ao redor.
A evolução é variável. Mudanças na funcionalidade devem orientar a adaptação das atividades e o momento de acrescentar novos recursos de apoio.
Causa genética e família
A síndrome decorre de alterações em genes envolvidos no funcionamento de estruturas da audição e da visão. Vários genes podem estar associados à doença. O diagnóstico molecular pode ajudar a caracterizar a condição e esclarecer a relação entre manifestações que inicialmente pareciam separadas.
A herança costuma ser autossômica recessiva: uma pessoa afetada recebe alterações nas duas cópias de um gene, uma de cada genitor. Os pais podem ser portadores sem apresentar a síndrome. O aconselhamento genético interpreta os resultados e explica os riscos reprodutivos específicos da família, sem presumir que todos os familiares terão sintomas.
Como é feito o diagnóstico
A investigação começa pela história clínica e por testes de audição, visão e equilíbrio. Perguntas sobre desenvolvimento, dificuldades noturnas, quedas e antecedentes familiares ajudam a planejar os exames.
O exame oftalmológico com dilatação pesquisa sinais de retinose pigmentar e outras alterações. O campo visual mede a extensão da visão periférica.
Eletrorretinograma, ou ERG: registra a resposta da retina à luz.
Tomografia de coerência óptica, ou OCT: mostra detalhes das camadas retinais e da mácula.
Autofluorescência: documenta padrões relacionados às alterações nos tecidos da retina.
Videonistagmografia e outros testes vestibulares: avaliam movimentos oculares e aspectos do equilíbrio, conforme a indicação.
Testes auditivos: caracterizam a intensidade e o tipo de perda de audição.
Teste genético: pode confirmar a causa molecular e orientar o aconselhamento. Os resultados precisam ser interpretados junto ao conjunto clínico.
Cuidado com a visão
Recursos de baixa visão e programas de reabilitação ajudam a aproveitar a visão disponível. As adaptações devem considerar a perda auditiva concomitante: uma solução que depende exclusivamente de avisos sonoros, por exemplo, pode não atender às necessidades da pessoa.
Algumas crianças podem precisar aprender braille, além de receber apoio para leitura, orientação e mobilidade. As estratégias são escolhidas conforme a idade, as habilidades e as necessidades atuais, e podem mudar durante o crescimento.
A recomendação antiga de vitamina A para retardar a retinose pigmentar não deve ser aplicada automaticamente. A avaliação atual da American Academy of Ophthalmology não encontrou evidência de alta qualidade para suplementos na RP, e doses elevadas podem causar danos. Discuta qualquer suplementação com o médico.
Cuidado com a audição e a comunicação
Aparelhos auditivos e dispositivos de amplificação podem ajudar algumas pessoas. Implantes cocleares podem ser considerados em perdas intensas, depois de avaliação especializada. Treinamento auditivo pode auxiliar a reconhecer e interpretar sons.
Algumas crianças precisam de uma língua de sinais ou de outras formas de comunicação. No Brasil, a escolha pode envolver Libras e recursos adaptados à combinação de perda visual e auditiva. O planejamento deve integrar a família, a escola e os profissionais que acompanham o desenvolvimento.
O objetivo é ampliar autonomia e acesso à comunicação, sem esperar que a perda sensorial se torne avançada para começar o apoio. Os cuidados de equilíbrio e mobilidade também fazem parte desse plano.
Pesquisa e acompanhamento
Pesquisadores investigam os genes envolvidos, formas de diagnosticar mais cedo e possibilidades de reduzir a degeneração retinal. A página do NEI menciona estudos dirigidos a alterações no gene USH2A, entre outras linhas de pesquisa.
Intervenções experimentais têm critérios próprios e não representam tratamento disponível para toda pessoa com a síndrome. O especialista pode discutir pesquisas relacionadas ao diagnóstico molecular e sua situação atual. O seguimento deve continuar para ajustar recursos visuais, auditivos e de mobilidade ao longo do tempo.
Referências e atualização do conteúdo
Referências para este conteúdo
National Eye InstituteNIDCD/NIH — Usher SyndromeAmerican Academy of Ophthalmology — Dietary Supplementation for Retinitis Pigmentosa (2025)Courtesy: National Eye Institute, National Institutes of Health (NEI/NIH).
Texto informativo adaptado em português. Atualizado em novembro de 2026; não substitui uma consulta.