Coloboma

O que é coloboma?

Coloboma é uma alteração presente desde o nascimento em que uma parte do tecido que forma o olho está ausente. Pode afetar apenas um olho ou os dois. Sua repercussão depende principalmente de quais estruturas foram atingidas e da extensão da alteração.

Algumas pessoas têm boa visão e poucas queixas; outras precisam de apoio visual e acompanhamento desde a infância. Conhecer o tipo de coloboma é importante para organizar os cuidados e orientar a família.

Quais partes do olho podem ser afetadas?

O coloboma pode envolver estruturas externas ou internas. Entre as regiões descritas pelo NEI estão:

• Íris, a parte colorida do olho.
• Úvea, camada ocular da qual a íris faz parte.
• Cristalino, a lente natural que ajuda a focalizar a luz.
• Retina, tecido sensível à luz situado no fundo do olho.
• Mácula, região central da retina usada para enxergar detalhes.
• Nervo óptico, que leva a informação visual ao cérebro.
• Pálpebras.

Quais são os sinais e sintomas?

Os sintomas variam bastante. Há pessoas sem alterações visuais perceptíveis, enquanto outras apresentam baixa visão, perda visual importante ou sensibilidade à luz.

Alguns colobomas são visíveis externamente. Quando a íris está envolvida, por exemplo, a pupila pode ter aspecto de fechadura ou gota em vez de ser arredondada. Já alterações da retina, da mácula ou do nervo óptico podem não modificar a aparência externa do olho. A aparência da pupila, por si só, não informa toda a capacidade visual.

Por que o coloboma acontece?

A alteração se desenvolve durante a formação do olho na gestação. Mudanças genéticas que interferem nesse processo podem participar, e alguns casos ocorrem em outras pessoas da família. O NEI também descreve fatores ambientais, como o consumo de álcool durante a gravidez, entre os elementos que podem aumentar o risco.

O coloboma pode existir isoladamente ou junto a alterações de outras partes do organismo. Entre as condições associadas estão as síndromes CHARGE e de Wolf-Hirschhorn. A avaliação clínica determina se é necessário investigar essas possibilidades; ter coloboma não significa automaticamente ter uma síndrome.

Como é feito o diagnóstico?

Quando a alteração é visível, ela pode ser reconhecida logo após o nascimento durante o exame dos olhos. Para identificar regiões internas, o oftalmologista realiza um exame completo e pode utilizar colírios que dilatam a pupila.

Essa avaliação ajuda a estabelecer quais estruturas estão envolvidas, medir a visão possível e verificar se há outras alterações que também precisam de cuidado. Crianças e adultos podem necessitar de acompanhamentos diferentes, conforme os achados.

Quais tratamentos podem ajudar?

O tratamento não consegue repor o tecido ausente. Seu objetivo é favorecer o melhor uso possível da visão, cuidar de condições associadas e, em situações específicas, melhorar a aparência do olho.

• Óculos e lentes de contato podem corrigir erros de refração associados.
• Lentes de contato coloridas podem modificar a aparência da pupila em alguns colobomas de íris.
• Cirurgias selecionadas podem tornar a pupila mais arredondada; sua indicação exige avaliação individual.
• Recursos de baixa visão ajudam quando a dificuldade não é resolvida com óculos ou lentes comuns.
• Em crianças, tampão ou colírios prescritos podem integrar o cuidado contra a ambliopia, especialmente quando um olho é mais comprometido.

Que outras condições podem ocorrer juntas?

Pessoas com coloboma também podem apresentar microftalmia, quando o olho é menor que o habitual, além de catarata, glaucoma ou erros de refração. Essas condições têm cuidados próprios e podem influenciar a visão independentemente do tecido ausente.

Crianças podem precisar de intervenção precoce, terapia e apoio especializado para o desenvolvimento. A família deve discutir com os profissionais envolvidos um plano que considere as necessidades visuais e gerais.

O que está sendo pesquisado?

Pesquisadores do NEI estudam os genes relacionados ao desenvolvimento de colobomas, especialmente os que envolvem a úvea. Compreender melhor essas causas pode aprimorar o diagnóstico e a orientação das famílias. Pesquisa em andamento não equivale a um tratamento já disponível.