Anoftalmia e microftalmia

O que são anoftalmia e microftalmia?

São condições raras presentes desde o nascimento. Na anoftalmia, o bebê nasce sem um ou ambos os olhos. Na microftalmia, um ou os dois olhos são menores que o habitual. A visão pode estar reduzida em diferentes intensidades, e algumas crianças apresentam cegueira.

Não existe um tratamento capaz de criar um novo olho com visão. Entretanto, isso não elimina a importância do cuidado precoce: acompanhar desde cedo ajuda no crescimento da região ocular, na proteção da visão existente e no desenvolvimento da criança. O plano depende das características de cada caso.

Que outras alterações podem estar presentes?

Além da visão, a órbita — a cavidade óssea que abriga o olho — pode ser menor. Isso pode influenciar o crescimento e a aparência da face. Algumas crianças também apresentam alterações congênitas em outras partes do organismo.

A microftalmia pode ocorrer junto a outras condições oculares, incluindo:

• Coloboma: ausência de parte de um tecido do olho.
• Catarata: perda de transparência do cristalino, a lente natural ocular.
• Microcórnea: córnea menor que o habitual, que também pode apresentar alteração de curvatura.

Quais são as possíveis causas?

Em muitos casos, não é possível determinar uma causa específica. Alterações genéticas que acontecem durante o desenvolvimento do bebê podem interferir na formação dos olhos e, em algumas situações, também estar relacionadas a outras alterações congênitas.

Certos medicamentos usados na gestação podem causar malformações. A página do NEI cita isotretinoína, empregada no tratamento de acne grave, e talidomida, utilizada em condições específicas. Por esse motivo, o uso de medicamentos antes e durante a gravidez precisa ser revisado pela equipe responsável.

Determinadas exposições a substâncias químicas, pesticidas, drogas, radiação ou infecções também podem participar. Pesquisadores consideram que, em parte dos casos, há uma combinação de fatores genéticos e ambientais. A investigação deve considerar a história individual, sem atribuir automaticamente a condição a uma única exposição.

Como reduzir riscos antes e durante a gravidez?

A orientação começa antes da gestação, quando possível. Consultas de planejamento ajudam a revisar a saúde geral e os medicamentos em uso. O pré-natal regular permite acompanhar o desenvolvimento do bebê e discutir exposições que possam ser prejudiciais.

Quando há histórico familiar ou suspeita de uma condição genética, o aconselhamento genético pode ajudar a compreender os riscos e as opções de investigação. Medicamentos necessários não devem ser interrompidos por conta própria: a equipe médica deve orientar possíveis substituições e cuidados.

Como é feito o diagnóstico?

Algumas alterações podem ser identificadas durante a gravidez, enquanto outras são reconhecidas após o nascimento. No pré-natal, a ultrassonografia permite observar estruturas em desenvolvimento. Dependendo da suspeita, podem ser considerados outros exames de imagem ou testes genéticos.

A fonte do NEI também menciona tomografia entre as possibilidades de investigação por imagem. Isso não significa que esse exame seja necessário para toda gestante ou criança; a escolha precisa ser individualizada.

Após o nascimento, o exame clínico e oftalmológico avalia o tamanho e a formação dos olhos, a visão possível e a presença de alterações associadas.

Quais cuidados e tratamentos podem ser necessários?

Os tratamentos não substituem o olho ausente por um olho com visão, mas podem favorecer o crescimento e a adaptação da criança. As possibilidades descritas pelo NEI incluem:

• Conformadores e próteses: dispositivos adaptados para ajudar no desenvolvimento da órbita e na aparência da região ocular. Precisam de acompanhamento conforme a criança cresce.
• Proteção ocular: quando há visão em apenas um olho, óculos de proteção ou outras lentes indicadas ajudam a protegê-lo contra lesões.
• Tratamento de ambliopia: algumas crianças com microftalmia ainda têm visão no olho menor. Em casos selecionados, o tampão no outro olho pode estimular seu uso, sob orientação.
• Cirurgia: pode ser necessária para ampliar ou preencher a órbita, melhorar a adaptação dos dispositivos ou tratar alterações associadas, como catarata.

Quem participa do acompanhamento?

O cuidado frequentemente envolve uma equipe. O oftalmologista avalia a visão e a saúde ocular; o cirurgião de órbita e oculoplástica acompanha necessidades cirúrgicas da região; e o ocularista é o profissional que confecciona e adapta próteses oculares.

Outros médicos e profissionais podem participar conforme as condições associadas. Intervenção precoce, terapias e apoio ao desenvolvimento ajudam a criança a aprender, explorar o ambiente e realizar atividades. A família deve participar das decisões e manter a comunicação entre os profissionais envolvidos.

O que está sendo pesquisado?

Pesquisadores do NEI estudam os genes e processos relacionados à formação dos olhos. A instituição acompanha pessoas com alterações congênitas e participa de pesquisas que incluem anoftalmia e microftalmia.

Estudos clínicos têm critérios próprios de participação. Conhecer a pesquisa pode ajudar a família a entender o que está sendo investigado, sem confundir uma possibilidade futura com um tratamento já estabelecido.